自奧巴馬總統(tǒng)在國情咨文演講中從國家戰(zhàn)略層面提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”以來，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)迅速成為全球醫(yī)學(xué)界熱議和關(guān)注的焦點(diǎn)。筆者將圍繞全球醫(yī)學(xué)發(fā)展新格局和人類普遍關(guān)注的大健康，就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)行系列報(bào)道。本期推出《美國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和中國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》。
美國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
2011年，美國國家科學(xué)院（NAS）、美國國家工程院（NAE）、美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）及美國國家科學(xué)委員會(huì)（NSB）共同發(fā)出邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的倡議。
著名基因組學(xué)家Maynard V.Olson博士參與起草的美國國家智庫報(bào)告《走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》同步正式發(fā)表。該報(bào)告提出了通過遺傳關(guān)聯(lián)研究和與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌，來實(shí)現(xiàn)人類疾病精準(zhǔn)治療和有效預(yù)警。24年前，他還參與起草了另一個(gè)劃時(shí)代的智庫報(bào)告《測(cè)定人類基因組序列》，他也成為同時(shí)參與這兩個(gè)報(bào)告撰寫的唯一科學(xué)家，宣示美國智庫對(duì)科研路線和策略連續(xù)性的重視。
2015年1月20日，奧巴馬總統(tǒng)在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”（PMI），呼吁美國要增加醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)，推動(dòng)個(gè)體化基因組學(xué)研究，依據(jù)個(gè)人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個(gè)體醫(yī)療方案，把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化，把找出正確的用藥劑量變得像測(cè)量體溫那樣簡(jiǎn)單，給恰當(dāng)?shù)娜嗽谇‘?dāng)?shù)臅r(shí)間使用恰當(dāng)?shù)闹委煟^續(xù)引領(lǐng)醫(yī)學(xué)進(jìn)入全新的時(shí)代。
1月30日奧巴馬總統(tǒng)正式批準(zhǔn)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議國會(huì)在2016年財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。
為了與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃相呼應(yīng)，FDA計(jì)劃建立一個(gè)精準(zhǔn)FDA平臺(tái)，為研究人員、新一代測(cè)序技術(shù)開發(fā)者提供存放和共享基因信息的云工具。該平臺(tái)將幫助基因測(cè)序開發(fā)者上傳自己的研究成果，并與其他研究人員共享自己獲得的基因組信息。其它研究團(tuán)體可以通過該平臺(tái)分享使用、重復(fù)和驗(yàn)證他人的研究成果，并最終對(duì)某種特定的研究進(jìn)行可重復(fù)性驗(yàn)證。
美國國立癌癥研究所（NCI）認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是將個(gè)體疾病的遺傳學(xué)信息用于指導(dǎo)其診斷和治療的醫(yī)學(xué)。其中關(guān)鍵詞是遺傳學(xué)信息與診斷和治療。
首先是遺傳學(xué)信息。這包含了 5 個(gè)方面的遺傳學(xué)變異：
①單個(gè)堿基的突變，如 EGFR 基因突變；
② 額外的基因拷貝（即基因擴(kuò)增），如乳腺癌 HER2 基因擴(kuò)增；
③大段缺失，DNA 的缺失可能導(dǎo)致那些在阻止或控制癌癥生長(zhǎng)方面發(fā)揮重要作用的基因的缺失；
④基因重組，如大家非常熟悉的 ALK 融合基因；
⑤基因突變引起的表觀遺傳學(xué)改變，如現(xiàn)在常提到的甲基化、微小 RNA等。
以上這幾大方面基本上涵蓋了目前癌癥分子診斷和精準(zhǔn)治療的分子生物學(xué)基礎(chǔ)。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是根據(jù)每個(gè)病人的個(gè)人特征量體裁衣式地制定個(gè)性化治療方案，它是由個(gè)性化醫(yī)療聯(lián)合最新的遺傳檢測(cè)技術(shù)發(fā)展起來的。遺傳檢測(cè)并不僅僅是指基因檢測(cè)，其范圍更廣，是對(duì)受檢者與相關(guān)微生物的遺傳物質(zhì)及其產(chǎn)物進(jìn)行檢測(cè)，為疾病診療、健康管理提供信息與線索。
中國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
國家973計(jì)劃首席科學(xué)家、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)兼浙江大學(xué)免疫學(xué)研究所所長(zhǎng)曹雪濤院士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)始于11年前。2004年，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了一篇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的標(biāo)志性論文，這篇文章描述了一個(gè)癌癥患者的治療過程。用基因測(cè)序的方法找到患者突變的靶標(biāo)，在輔以有針對(duì)性的化療藥物治療小細(xì)胞肺癌，即所謂的精確打擊，以代替腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
國家973計(jì)劃首席科學(xué)家、中國科學(xué)院副院長(zhǎng)、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)副校長(zhǎng)、國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組負(fù)責(zé)人詹其敏院士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，制定具有個(gè)性化的治療方案。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是集合現(xiàn)代科技手段與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)方法，科學(xué)認(rèn)知人體機(jī)能和疾病本質(zhì)，以最有效、最安全、最經(jīng)濟(jì)的醫(yī)療服務(wù)獲取個(gè)體和社會(huì)健康效益最大化的新型醫(yī)學(xué)范疇。
普遍觀點(diǎn)認(rèn)為，歐美國家的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃大多圍繞最難治愈的腫瘤、白血病基因測(cè)序和治療展開，著名醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》曾經(jīng)撰文指出，50年抗癌之戰(zhàn)收獲不大，胰腺癌5年生存率只有4%，而抗癌藥物支出每年增長(zhǎng)15%。
2015年3月，科技部舉辦首屆國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家會(huì)議并成立由19人組成的專家委員會(huì)。計(jì)劃在2030年前投入600億元，其中央財(cái)政支付200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。
北京協(xié)和醫(yī)院和四川大學(xué)華西醫(yī)院籌建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心。華西醫(yī)院將開展總數(shù)達(dá)100萬人的人群全基因組測(cè)序，建立數(shù)據(jù)庫和樣本庫，分析疾病發(fā)生發(fā)展的規(guī)律，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。
3月27日，國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)公布了復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院（上海市腫瘤醫(yī)院）、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院、中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué)第三附屬醫(yī)院（東方肝膽外科醫(yī)院）、杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院、湖南省腫瘤醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測(cè)中心、廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心等單位為首批腫瘤基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。
4月21日，來自國家衛(wèi)生計(jì)生委、北京市衛(wèi)生計(jì)生委、北京市醫(yī)管局、清華大學(xué)、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院的主管領(lǐng)導(dǎo)等出席了清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)論壇。清華大學(xué)副校長(zhǎng)薛其坤院士透露，國家正在研究制定重大科技專項(xiàng)，以推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。國家衛(wèi)生計(jì)生委科技教育司司長(zhǎng)秦懷金認(rèn)為，國家衛(wèi)生計(jì)生委和科技部正在準(zhǔn)備精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃工作，待完善后上報(bào)國務(wù)院，并有望把其列入國家“十三五”科技發(fā)展的重大專項(xiàng)。
中國科學(xué)院生物技術(shù)專家委員會(huì)主任委員、華東理工大學(xué)生物工程學(xué)院名譽(yù)院長(zhǎng)楊勝利院士在基于大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)言中說，與精準(zhǔn)醫(yī)療密切相關(guān)的生物大數(shù)據(jù)、免疫治療、移動(dòng)醫(yī)療等產(chǎn)業(yè)也將陸續(xù)成型，為中國的精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。
美國外科學(xué)院院士、中國人民解放軍肝膽外科醫(yī)院院長(zhǎng)董家鴻教授透露，正在籌建清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院，將成為面向全校和校外的開放性研究平臺(tái)，重點(diǎn)建設(shè)重大疾病協(xié)同創(chuàng)新研究中心、臨床與流行病學(xué)研究中心、臨床轉(zhuǎn)化平臺(tái)、健康科技孵化器等四大中心。
中國科學(xué)院在蘇州投資建設(shè)中國科學(xué)院系統(tǒng)研究所，研究所瞄準(zhǔn)系統(tǒng)醫(yī)學(xué)研究的關(guān)鍵問題，將來為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做探索。
12月1-2日在北京召開的生物醫(yī)藥BIOLINK高峰論壇上，參與撰稿精準(zhǔn)醫(yī)療"十三五"規(guī)劃的相關(guān)人員透露，在我國人口基數(shù)龐大的背景下，精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展有望在“十三五”期間實(shí)現(xiàn)彎道超車。
國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)信息顯示，精準(zhǔn)醫(yī)療已被納入“十三五”重大科技專項(xiàng)，上升為國家戰(zhàn)略，成為醫(yī)藥大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的驅(qū)動(dòng)引擎。精準(zhǔn)醫(yī)療將改變現(xiàn)有的診療模式，為醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來一場(chǎng)革命性的變化。
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